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Leben mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
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Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel


Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine vererbbare Erkrankung, die sich in den meisten Fällen mit Schäden an der Lunge und der Leber bemerkbar macht. Wenn die Lunge betroffen ist, treten erste Beschwerden meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Sie äußern sich zumeist als Luftnot in Belastungssituationen. Neben der Erkrankung der Lunge können sich auch unterschiedlich schwere Störungen und Erkrankungen der Leber entwickeln - dies dann oft schon bei Kindern.
 
Durch verschiedene Untersuchungen kann ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert werden. Erste diagnostische Hinweise ergeben sich aus einem niedrigen Blutspiegel des Alpha-1-Antitrypsins. Nur durch eine weiterführende Diagnostik kann festgestellt werden, ob tatsächlich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vorliegt. Wichtig ist auch die Diagnose des genauen Typs der Erkrankung. Diese Untersuchung kann in verschiedenen Labors durchgeführt werden. Mit Hilfe des Alphakit® führt das Alpha-1- Antitrypsin Zentrum an der Uniklinik Marburg diese Untersuchung kostenlos durch.
 
Derzeit steht keine kausale Therapie zur Verfügung. Mit Hilfe präventiver Maßnahmen kann das Auftreten der ersten Beschwerden jedoch hinausgezögert werden. Neben den präventiven Maßnahmen kann es bei einer fortgeschrittenen Lungenschädigung manchmal notwendig und sinnvoll sein, dem Körper das fehlende Alpha-1-Antitrypsin in Form regelmäßiger Infusionen zuzuführen (Substitutionstherapie). Bereits eingetretene Schäden können jedoch durch die Substitution von Alpha-1-Antitrypsin nicht rückgängig gemacht werden. Ernsthafte Krankheitsfolgen sind bei Kindern zwar anteilmäßig seltener als bei Erwachsenen, können in manchen Fällen aber sehr schwerwiegend sein. Sowohl der frühzeitigen Diagnosestellung als auch den unterstützenden und vorbeugenden Maßnahmen kommen daher in allen Altersgruppen sehr große Bedeutung zu.

Ausführliche Informationen zu allen Aspekten des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels finden Sie auch auf den Internetportalen www.alpha-1-info.com, www.alpha-1-center.de und www.alphakit.de.