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Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine vererbbare Erkrankung, die sich in den meisten Fällen mit Schäden
an der Lunge und der Leber bemerkbar macht. Wenn die Lunge betroffen ist, treten erste
Beschwerden meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Sie äußern sich zumeist als Luftnot in Belastungssituationen.
Neben der Erkrankung der Lunge können sich auch unterschiedlich schwere Störungen und Erkrankungen der Leber entwickeln - dies dann oft schon bei Kindern.
Durch verschiedene Untersuchungen kann ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert werden. Erste diagnostische Hinweise
ergeben sich aus einem niedrigen Blutspiegel des Alpha-1-Antitrypsins. Nur durch eine weiterführende Diagnostik kann
festgestellt werden, ob tatsächlich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vorliegt. Wichtig ist auch die Diagnose des genauen
Typs der Erkrankung. Diese Untersuchung kann in verschiedenen Labors durchgeführt werden. Mit Hilfe des Alphakit® führt das Alpha-1-
Antitrypsin Zentrum an der Uniklinik Marburg diese Untersuchung kostenlos durch.
Derzeit steht keine kausale Therapie zur Verfügung. Mit Hilfe präventiver Maßnahmen
kann das Auftreten der ersten Beschwerden jedoch hinausgezögert werden. Neben den präventiven Maßnahmen kann es bei einer fortgeschrittenen Lungenschädigung
manchmal notwendig und sinnvoll sein, dem Körper das fehlende Alpha-1-Antitrypsin in Form regelmäßiger Infusionen zuzuführen
(Substitutionstherapie).
Bereits eingetretene Schäden können jedoch durch die Substitution von Alpha-1-Antitrypsin nicht rückgängig gemacht werden.
Ernsthafte Krankheitsfolgen sind bei Kindern zwar anteilmäßig seltener als bei Erwachsenen, können in manchen Fällen aber sehr schwerwiegend sein.
Sowohl der frühzeitigen Diagnosestellung als auch den unterstützenden und vorbeugenden Maßnahmen kommen daher in allen Altersgruppen
sehr große Bedeutung zu.
Ausführliche Informationen zu allen Aspekten des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels finden Sie auch auf den Internetportalen
www.alpha-1-info.com, www.alpha-1-center.de und www.alphakit.de.
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